Autismo e terapia genética

Um estudo realizado por cientistas norte-americanos em camundongos sugere que uma correção genética pode aliviar os sintomas da Síndrome do X Frágil, que causa dificuldade de aprendizado e é considerada uma das principais causas do autismo.
A Síndrome do X Frágil é causada pela anulação, por motivos hereditários, do gene FMR1 no cromossomo X. O gene é responsável pela produção da proteína que desacelera a síntese protéica em algumas áreas do cérebro.
Acredita-se que esse quadro estimula a atividade de outra proteína, a mGluR5, que atua no descontrole desta síntese protéica, o que resulta num excesso de atividade no cérebro.
Os pesquisadores observaram que, ao reduzir em 50% a quantidade do receptor mGluR5 nos camundongos, os sintomas da doença eram aliviados. Para Mark Bear, que liderou o estudo, "as descobertas têm implicações terapêuticas importantes para o tratamento da síndrome e do autismo". O estudo foi publicado na revista científica Neuron.
Realizada no Instituto de Tecnologia de Massachusetts, a pesquisa analisou dois grupos de camundongos que foram induzidos a apresentar os sintomas da síndrome.
No primeiro grupo, os cientistas colocaram cobaias com ausência do gene FMR1, e no segundo, os pesquisadores realizaram uma mutação dupla, ao criar camundongos que, além de não terem o FMR1, também tinham 50% menos mGluR5.
Os resultados indicam que o segundo grupo de cobaias demonstrou uma redução significativa nos sintomas da Síndrome do X Frágil e também menos ataques de epilepsia.
Os cientistas também verificaram que a ausência do gene FMR1 produz um crescimento excessivo nas conexões entre as células nervosas chamadas espinhas dendríticas, que atuam no aprendizado, memória e cognição.
No entanto, nos camundongos que tiveram a atividade dos receptores mGluR5 reduzida, a densidade das conexões permaneceu normal.
Para Mark Hirst, conselheiro científico da Sociedade Britânica da Síndrome do X Frágil, apesar da importância da atividade do mGluR5, é preciso estar alerta a outras proteínas relacionadas à síndrome.
"Não podemos deixar de prestar atenção aos problemas de funcionamento de outras proteínas, já que as causas da Síndrome do X Frágil parecem mais complexas e podem envolver outros caminhos", assinalou o médico.
De acordo com a Fundação Brasileira da Síndrome do X Frágil, a doença atinge um em cada quatro mil meninos nascidos vivos e em uma em cada seis mil meninas.
Fonte BBC Brasil

A importância da experimentação com animais de laboratório

No mês de novembro de 2007 houve uma ação da Câmara dos Vereadores da Cidade de Florianópolis – SC que espantou-me, e se esse mal contagiar os outros Municípios brasileiros, as ciências farmacológica e fisiológica no Brasil estão acabadas, e retrocederão à idade da pedra, pois esta Câmara aprovou uma Lei Municipal que proíbe o uso de animais em experimentação. Vejamos o seguinte: todo método em medicina, todo medicamento, qualquer aparelho de diagnóstico ou hospitalar antes de serem reconhecidos e introduzidos nos diversos ramos da medicina, obrigatoriamente devem passar por uma bateria de ensaios que são chamados de ensaios pré-clínicos.
Os ensaios pré-clínicos podem ser realizados in vitro, se utilizado sistemas celulares isolados, o que não representa o sistema biológico tão complexo que forma o animal e o homem, ou in vivo, se utilizado animais de laboratório, e neste caso existem animais que possuem características bioquímicas e metabólicas semelhantes ao do homem, como por exemplo, em ordem de importância o macaco, o cachorro beagle, o porco, e o coelho. Ora, a ciência já nos mostrou e continua nos mostrando que a introdução, principalmente de novos medicamentos sem estudo pré-clínico rigoroso, coloca-se em risco a vida do usuário, pode-se citar o caso da talidomida, que quando foi introduzida na terapêutica não houve uma avaliação pré-clínica pormenorizada, então provocou grandes problemas de teratogenicidade, ou seja, mal formação fetal.
Há diretrizes em nível mundial que estabelece que os novos medicamentos para serem registrados, e posteriormente, introduzidos na terapêutica, devem passar pelos ensaios pré-clínicos que envolvem a avaliação de ocorrência de efeitos tóxico-colaterais e a eficácia medicamentosa, e para determinados tipos de doenças estes medicamentos devem ser testados em modelos de doenças estabelecidos em animais. Após avaliado os riscos e benefícios em nível pré-clínico, é que deve-se seguir para a clínica, e ai então, faz-se os ensaios clínicos que são estabelecidos inicialmente, no homem sadio para se avaliar a ocorrência de possíveis efeitos colaterais, e posteriormente, em pessoas realmente doentes. É importante observar que este é o caminho lógico, e a experimentação em animais de laboratório, é a forma mais segura de introduzir qualquer novidade na terapêutica.
Diversos tipos de animais e espécies variantes desses, foram criados especificamente para serem utilizados na experimentação. Aqui pode-se citar os camundongos balb-c que são extremamente sensíveis a células tumorais, os albinos, que são sensíveis a estímulos dolorosos, os nudes que foram criados para ensaios com produtos de aplicação tópica, os ratos geneticamente hipertensos, criados para ensaios com novas drogas anti-hipertensivas, os diabéticos para pesquisa de novas drogas para diabetes, etc...Então, o leque na pesquisa utilizando animais de laboratório é imenso. É lógico que pelo grande avanço da computação, não há necessidade de usar tais animais para aulas práticas nos diversos cursos universitários, há programas que promovem simulações reais para a condução didática, mas jamais para fins de pesquisa de novos medicamentos e procedimentos terapêuticos. Portanto, vamos ter cautela e sensatez quando avaliarmos e discutirmos a importância dos animais de laboratório para o avanço da medicina em geral.